di: Massimo Ortelli
La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una rarissima patologia che provoca alle sue giovani vittime un invecchiamento precoce, da 5 a 10 volte maggiore rispetto al normale decorso. I fanciulli affetti da HGPS sono sottoposti a un velocissimo invecchiamento che li porta alla morte a un'età media di 13 anni.
Non esiste alcun rimedio terapeutico per la malattia che si manifesta con evidenti visibili caratteristiche, come calvizie, nanismo, invecchiamento della pelle, dimensioni ridotte del volto e mascella. Inoltre, i pazienti si ammalano delle tipiche malattie associate alla vecchiaia, come problemi cardiovascolari, arteriosclerosi, lussazioni dell'anca e rigidità alle articolazioni. Tuttavia, lo sviluppo mentale risulta del tutto normale.
Ora, Nicolas Lévy assieme al suo gruppo di ricercatori francesi, della facoltà di medicina La Timone dell’Università di Marsiglia, ha scoperto che la mutazione si verifica nel gene LMNA, contenente le informazioni per la costruzione di due proteine, le lamine A e C. Queste due proteine sono tessute assieme alle proteine lamine B in una rete che ricopre l'interno della membrana posta attorno al nucleo delle cellule.
Nel corso della divisione cellulare, avviene la rottura della membrana che consente al nucleo di dividersi in due parti. Nel contempo, attorno ai due nuclei si formano nuove membrane e le lamine si ricuciono insieme formando nuovi rivestimenti. Quando le lamine delle cellule sono difettose, esse si dividono irregolarmente compromettendo irreversibilmente la capacità di rigenerazione da parte dei tessuti. I disturbi legati a lamine difettose sono noti come laminopatie. Prevalentemente viene colpito un solo tipo di tessuto.
Gli studi delle sequenze del DNA dei geni LMNA nei pazienti affetti dalla progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), hanno permesso ai ricercatori di individuare un'anomalia in un segmento chiamato esone 11, che consiste in una sostituzione di una base di DNA. Una mutazione che, a causa della sua dominanza, può essere trasmessa ereditariamente. Non si sa ancora per quale motivo, ma questa mutazione porta a una produzione di lamine A anormali solamente in alcune cellule.
L'identificazione del gene rappresenta il primo passo verso la messa a punto di nuove terapie per combattere la malattia e diagnosticarla. In particolare, per l'individuazione precoce della presenza del gene difettoso. La scoperta è stata pubblicata dal periodico “Science”. |