BREVETTATO IL GENE BRCA2

Genetica no profit, associazione inglese libera il brevetto del BRCA2

L'associazione inglese Cancer Research ha annunciato di aver ottenuto il brevetto europeo del gene BRCA2 legato allo sviluppo di cancro al seno e lo renderà disponibile all'uso per scopi di ricerca per laboratori e ospedali pubblici. Anche se momentaneamente l'accesso ai dati è disponibile solo per i ricercatori inglesi, presto il brevetto sarà svincolato a favore del resto dell'Europa. Si tratta di un passo importante e in controtendenza rispetto al corrente sfruttamento economico dei brevetti a scopi commerciali.

Il carcinoma della mammella è il tumore più comune tra le donne occidentali che ne sono colpite in misura del 10%. Riconosce diverse cause, di tipo ambientale, ormonale e genetico, ma solo ad una piccola percentuale di casi (5-10%) si riconosce una causa ereditaria dovuta a mutazioni di geni suscettibili. In questi casi la familiarità è fondamentale: il rischio è doppio nelle donne che hanno un parente di primo grado che ha contratto lo stesso tipo di tumore. Il rischio aumenta inoltre se i familiari malati sono più di uno, se l’età di insorgenza è precoce, prima dei 40 anni e se uno dei familiari ha avuto più di un tumore, anche in sede diversa.

Il 90% dei casi di carcinoma della mammella (CM) a trasmissione ereditaria sono attribuibili a due geni cosiddetti ‘di suscettibilità’, il BRCA1 localizzato nel braccio lungo del cromosoma 17 (17q21) e il BRCA2 localizzato nel braccio lungo del cromosoma 13 (13q12). La maggior parte delle mutazioni di questi geni conferisce alle donne portatrici un rischio quantificato dal 70 al 90% di sviluppare il CM a partire dall'età di 70 anni. Nel frattempo si è ipotizzata l'esistenza di un terzo gene chiamato BRCA3 che potrebbe essere localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 8.

Al BRCA1 è imputabile il 50-85% dei casi di tumore della mammella ereditario e il 15-45% di possibilità di tumore all'ovaio. Il BRCA2 è responsabile del 35% dei casi di tumore ereditario della mammella, il 10-20% di neoplasia dell’ovaio e una correlazione di circa il 6% nello sviluppo di carcinoma della mammella nell'uomo. La Cancer Research Tecnologies si è resa disponibile a liberare il proprio brevetto e questo dovrebbe rendere più facile codificare la sequenza del gene e fare dei test per individuarne varianti danneggiate o inattive, allo scopo di valutare il rischio di tumore al seno.

Una situazione complicata, quella del BRCA2, dato che la compagnia americana MYRIAD GENETICS possedeva il brevetto sia per entrambi i geni BRCA (1 e 2) ma anche per le proteine codificate dai geni stessi, informazioni utili a sviluppare test di laboratorio, diagnostici e di trattamento. John Toy, direttore medico del Cancer Research UK è entusiasta: “il cancro è una faccenda troppo importante per essere limitata da interessi commerciali e la Myriad aveva tentato di fare offerte commerciali ai ricercatori per lo sfruttamento dei diritti.

Johann Rossi Mason
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